869 
Генетические заболевания — одни из самых сложных. Начиная с 70-х годов прошлого столетия появились способы заранее определить, будет ли ребёнок страдать такими отклонениями. Наиболее инновационная и современная разработка в этой области — Нипт.
Что это такое?
Сокращение расшифровывается как «неинвазивное пренатальное тестирование». Она не предполагает вмешательства в организм. Алгоритм был разработан в 2013 году. Он предполагает выделение ДНК плода из биоматериала матери.
Генетические заболевания связаны с отклонениями в количестве хромосом, неправильным строением ДНК. НИПТ позволяет выявить эти отклонения на ранних стадиях вынашивания плода. Благодаря этому у женщины есть возможность принять взвешенное решение относительно будущего.
Показания к НИПТ
Этот тест желательно проводить всем беременным. Но есть особые поводы к тому, чтобы провести такой вид диагностики:
- «возрастная» беременность (35+);
- наличие генетических патологий у близких родственников;
- наличие в семье детей с генопатологиями;
- хромосомная перестройка у одного из родителей;
- данные биохимического скрининга, свидетельствующие об опасности генопатологии.
Выявляемые отклонения
Тест позволяет диагностировать различные серьёзные генетические аномалии. Среди них синдром Дауна, значительные отклонения в строении тела, умственного развития. К ним относятся синдромы Клайнфельтера, Патау, Эдвартса. Все они сопровождаются выраженными внешними проявлениями у больных, которые сопровождают их всю жизнь.
Преимущества метода
- Для проведения исследования достаточно забора крови беременной. Другие методы предусматривают инвазивные процедуры. Это биопсия, амниоцентез, кордоцентез. Все они предполагают более сложные способы забора ген. материала, предполагающие вмешательство в организм.
- Высокая точность исследования (99,99%).
- Возможность проведения на ранних сроках. Достоверные результаты тест показывает с 9 недели, то есть плоду ещё нет и двух месяцев. Другие методики предполагают проведение примерно с 11 недели.
- Относительно быстрый результат. Анализы могут быть готовы в течение 8 дней.
- Безопасность для матери и плода. При инвазивных методах существует риск нарушения вынашивания.
Высокая точность и простота метода позволяет как можно раньше убедиться в благополучии ребёнка. Это способствует спокойному течению беременности и минимизации проблем в будущем.
